Programme DPC

DPC n° 50962000001: « Nouvelles Thérapeutiques dans Les Maladies Génétiques »


DATE : 24 janvier 2020 - HORAIRES : 8h30 – 11h30

LIEU : Palais des Congrès Tours, Salle Ronsard  (salle dédiée) 

ORGANISME : Fédération Française de Génétique Humaine 

N° de l’organisme : 5096

COMITE D’ORGANISATION:  

Pr. Annick Toutain (responsable), Pr. Stéphane  Bézieau, Mme Penelope Hodges , Mme Lilia Ben-Slama  

COMITE SCIENTIFIQUE LOCAL :

Nora Chelloug, Médéric Jeanne, Frédéric Laumonnier (responsable), Annick Toutain, Marie-Laure Vuillaume-Winter  

PREREQUIS :

Les participants doivent travailler au sein d’équipes de Génétique

Pour savoir si vous êtes éligible au DPC téléchargez ce document.

OBJECTIFS PEDAGOGIQUES :

  • Montrer le lien entre la physiopathologie et le développement thérapeutique
  • Montrer que le diagnostic et le traitement précoce améliorent le pronostic de la maladie
  • Montrer les progrès et le potentiel de la thérapie génique dans les hémoglobinopathies
  • Montrer l’intérêt de la thérapie génique in utéro
  • Discuter en quoi les avancées thérapeutiques vont modifier les pratiques des généticiens aussi bien dans la coordination du parcours de soins du patient que dans le conseil génétique de la famille dans son ensemble et dans le diagnostic pré-natal.

DEROULE DE LA FORMATION :

8h30 – 9h Nouvelles approches thérapeutiques dans les maladies osseuses constitutionnelles Pr. Valérie CORMIER-DAIRE Coordinateur du Centre de Référence MOC APHP - Hôpital Necker Enfants Malades Paris, responsable de l’équipe de recherche Inserm UMR_S1163 - IHU Imagine - Institut des maladies génétiques - Université Paris Descartes (20’ + discussion 10’)

9h – 9h30 Maladies de Menkès, du dépistage néonatal au traitement Dr. Stephen KALER Investigateur Principal Translational Neuroscience, Molecular Med. Program National Institute of Health (NIH), Bethesda, USA (20’ + discussion 10’)

9h30 – 10h Progrès et perspectives dans les thérapies géniques des hémoglobinopathies Pr. Marina CAVAZZANA APHP - Hôpital Necker Enfants Malades Paris Unité d'Immunologie, d'Hématologie et de Rhumatologie Pédiatriques, co-directrice du laboratoire de Lymphohématopoïèse humaine Inserm à l’Institut des maladies génétiques Imagine, Paris (20’ + discussion 10’)

10h – 10h30 Correction prénatale des dysplasies ectodermiques liées à l’X. Pr. Holm SCHNEIDER Université d'Erlangen-Nuremberg Allemagne (20’ + discussion 10’)

10h30 – 11h30 Table ronde  « Avancées Thérapeutiques »  Animateur Pr. Annick TOUTAIN Coordinateur du Centre de Référence Constitutif des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l’Ouest Service de Génétique CHU de Tours (40’ +  discussion 20’) « Sous réserve de sa publication »

MOYENS PEDAGOGIQUES UTILISES AU COURS DE LA SESSION :

Formation présentielle
Support de présentation : Powerpoint

EVALUATION :

Conforment à la méthodologie HAS 2017

  • Pré et Post  tests seront faits par « sondage électronique » via « survey monkey ».
  • Questionnaire de satisfaction sera distribué et rempli à la fin de la session. 

Le remplissage de ce questionnaire ainsi que la réponse aux pré et post tests seront nécessaires pour la validation de la formation.

DUREE : 3 heures

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