Ateliers déjeuners

Mercredi 22 janvier

Salle Courteline

Application en oncogénétique et génétique somatique

  • Dernières innovations Agilent. Claude Revel (AGILENT)
  • Retour de l’expérience rouennaise sur l’automate Magnis en vue de l’implémentation de circuits de séquençage « fast track » de panel et d’exome. François Lecoquière (ROUEN)
  • Caractérisation moléculaire globale des tumeurs par un panel NGS à façon de 571 gènes. Julien Masliah (PARIS)

Auditorium Ronsard

Applications du séquençage haut débit et du séquençage « long reads » en laboratoire de biologie médicale

  • Séquençage haut débit dans les hémopathies myéloïdes : Enjeux scientifiques, médicaux et d’Assurance Qualité. L’expérience du laboratoire Eurofins Biomnis en 2019. Benoit Quilichini et Vanna Geromel (EUROFINS BIOMNIS)
  • Le séquençage d’exome en test diagnostique de première intention dans les néphropathies d’origine indéterminée : retour d’expérience sur plus de 100 patients. Laurent Mesnard (PARIS)
  • Détection de CNV à partir des données de séquençage d’exome : peut-on se passer de l’ACPA ? Nicolas Philippe (SEQONE) ; Laure Raymond (EUROFINS BIOMNIS)
  • Retour d’expérience sur l’utilisation de la technologie « long reads » d’Oxford Nanopore pour la détection de variants structuraux. Quentin Testard (GRENOBLE- EUROFINS BIOMNIS); Jean-François Taly (EUROFINS BIOMNIS)

Salle 2

NEBNext, 10 ans d’Innovation !

  • Analyses transcriptomiques de cellules tumorales circulantes (CTC) par séquençage d’ARN de cellules uniques (scRNAseq). Jessica GARCIA (LYON)
  • Les cancers du sein lobulaires triple négatifs ont-ils un profil transcriptomique spécifique ? Romain BOIDOT (DIJON)
  • Novel technologies in epigenetic and DNA modification detection. Laurence ETWILLER (NEW ENGLAND BIOLABS)

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Salle Descartes

Optimisez vos workflows NGS avec les solutions NEXTFLEX de PerkinElmer

  • Introduction. Stéphane Fénart (PERKINELMER)
  • Analysing neuronal gene regulation: from physiology to pathology. Alexandre Favereaux (BORDEAUX)

Salle Balzac

Apport de la génétique : diagnostic et diversité phénotypique

  • Diagnostic étiologique en urgence d'enfants hospitalisés en réanimation néonatale par séquençage de génome : première expérience française. Christel Thauvin-Robinet & Anne-Sophie Denommé-Pichon (DIJON)
  • Variant génétiques, dépistage, pedigree, corrélations géno-phéno : un voyage dans la maladie de Fabry. Dominique P. Germain (GARCHES)

Salle 1

Believe in Better: Leading the Way in Target Enrichment

  • Panel à façon Twist: Retour d'expériences. Vincent Moriniere (PARIS)
  • Validation du kit Exome TwistBioscience dans le cadre d’une démarche d’accréditation. Francis Rousseau (EUROFINS-BIOMNIS)

 

 

Jeudi 23 janvier

 

Salle Courteline

Application en génétique constitutionnelle et cytogénétique

  • Dernières innovations Agilent. Roubila Meziani (AGILENT)
  • Détection simultanée de CNVs et SNVs grâce à la technique OneSeq® : une étude rétrospective de 21 cas.Valérie Malan (PARIS)
  • Analyse des variations du nombre de copies d’ADN au sein d’une cohorte d'hommes azoospermes par CGH-array ciblée infertilité masculine. Aurélie Mouka (CLAMART)

Salle Descartes

Comprendre les maladies génétiques, de la recherche aux applications cliniques

  • Ce que j’ai appris de la validation du séquençage de génome complet. Pierre Blanc (LYON)
  • Nouveautés Illumina 2020

 

Salle 2

Exome et RNA-seq en pratique clinique

  • Galileo, une application pour l’analyse dynamique des données d’expression RNA-seq. Céline Vallot (PARIS)
  • Utilisation de Galileo pour la classification génétique des LAL de l'enfant. Aurélie Caye-Eude (PARIS)
  • Séquençage d’exome en diagnostic prénatal : premiers résultats de l’étude de faisabilité française. Christel Thauvin (DIJON); Frédéric Tran Mau-Them (DIJON)

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Salle Balzac

QIAGEN : nos innovations en NGS et bioinformatique et leurs applications en génétique humaine

  • Innovations technologiques pour le NGS. Hélène Bauby (QIAGEN)
  • Les solutions QIAGEN Digital Insights. Elodie Dubus (QIAGEN)
  • Anomalies conventionnelles et non conventionnelles par la librairie Qiaseq, dans l’ADN somatique et constitutionnel. Catherine Roche et Arnaud Lagarde (MARSEILLE)

Salle 1

NGS au service de la prise en charge du cancer, projets et avenir

  • Un panel somatique HR élargi, mise en place dans le cadre de l’étude GREAT. Jacqueline Lehmann-Che (PARIS)
  • Défis et solutions pour détecter CNV et Amplifications avec précision. Tommaso Coletta (SOPHiA GENETICS)

 


Auditorium Ronsard

Nos dernières innovations NGS en pratique clinique

  • Le SNPXPlex, une technique de barcoding simple et rapide assurant l’identitovigilance du diagnostic par NGS. Cécile Cazeneuve (PARIS)
  • Les challenges du dépistage préconceptionnel, comment consolider différents tests au sein d’une même solution NGS. Christophe Dabadie (THERMO FISHER SCIENTIFIC)
  • Nouveauté Genexus, premier système NGS intégré pour du séquençage ciblé & catalogue des essais AmpliSeq On Demand. Mathieu Boimard (THERMO FISHER SCIENTIFIC)

 


 

 

Vendredi 24 janvier

Salle Descartes

Oncogénétique et génétique somatique dans le cancer de la prostate

  • Organisation des circuits de testing. Pascal Pujol (MONTPELLIER)
  • Aspects pré-analytiques. Yves Allory (PARIS)
  • Séquençage des gènes de la recombinaison homologue. Jacqueline Lehmann-Che (PARIS)

 

Salle Balzac

Faire progresser la recherche sur le cancer et les préparations RNA-seq avec une automatisation en nanolitre sur le système Juno

  • Présentation de la solution Advanta pour l'oncologie et la préparation de librairie de RNA-seq sur le système Juno. Celeste Letellier (FLUIDIGM)
  • Séquençage NGS ciblé, retour d’expérience sur l’utilisation d’un panneau de 53 gènes. Alexandra Lespagnol (RENNES)

Salle Courteline

Application cliniques et innovations avec le séquençage Oxford Nanopore

  • The latest updates on Nanopore Technology. Leila Luheshi (OXFORD NANOPORE TECHNOLOGIES Ltd.)
  • Pharmacogénétique et minOIn : du génotypage par PCR long range à la stratégieu CRISPR-Cas9. Xavier Fonrose (GRENOBLE)
  • Détection de répétitions CGG par stratégie CRISPR-Cas9 sur séquenceur nanopore dans le cadre du Syndrome de l’X fragile. Stephan Kemeny (GENO BIO)
  • Retour d’expérience sur l’utilisation du séquençage Nanopore dans un contexte. Jean-Francois Taly (EUROFINS BIOMNIS)

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Salle 2

La nouvelle technologie innovante de capture de séquences Roche : KAPA Target Enrichment.

  • Retour d'expérience sur l'évaluation du nouvel Exome, KAPA HyperExome, et l'implémentation du NGS dans le diagnostic étiologique des troubles du neurodéveloppement. Gaëtan Lesca et Audrey Labalme (LYON)
  • Retour d'expérience sur l'évaluation de KAPA HyperChoice avec un panel de gènes ciblant les maladies cardiaques héréditaire. Pascale Richard et Flavie Ader (PARIS)

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Salle 1

Le Système Naica : La nouvelle génération de PCR digitale au service de l’oncologie.

  • Le Système Naica : workflow et applications. Caroline Charky, Romain Parillaud (STILLA TECHNOLOGIEs)
  • Performances de la PCR digitale en oncologie biologique. Frédéric Fina (MARSEILLE)
  • Apport de la PCR digitale pour l’analyse des échantillons FFPE – Retour d’expérience. Marie-Dominique Galibert (RENNES)
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