Ateliers déjeuner

MERCREDI 2 FEVRIER

AGILENT

Dortoirs (niv. +1)

Dernières innovations et retours d’expérience en génétique des cancers et oncohématologie

Modérateur : Claude REVEL (Agilent)

  • Panel de gènes avec UMI pour la génétique du rétinoblastome : ADN génomique et ADN tumoral circulant. Jessica LE GALL (Paris)
  • Implémentation de la technologie XT HS2 pour le criblage moléculaire par RNAseq et DNAseq de l’essai EXOMA2. Romain BOIDOT (Dijon)

ASTRAZENECA

Nef (rdc)

Inhibiteurs de PARP au stade précoce – Actualités et nouvelles approches en oncogénétique

Modérateur : Chrystelle COLAS (Paris)

  • Actualités dans le cancer du sein précoce : Impact sur la recherche de mutations BRCA1/2. Pascal PUJOL (Montpellier)
  • Partage d’expérience d’un circuit en oncogénétique. Patrick BENUSIGLIO (Paris)

EUROFINS BIOMNIS

Belvédère (niv. +2)

Exome en 1ère intention, applications et enjeux, implication du prescripteur

  • Exome en Génétique clinique. Valentine MARQUET, Benjamin DAURIAT (Limoges)
  • Exome en Génétique prénatale : quels impacts sur la prise en charge de la grossesse ? Rodolphe DARD (Poissy)
  • Exome en Cancérologie. Gestion des données incidentes/secondaires. Pascal PUJOL (Montpellier)
  • Quels outils pour demain ? Kevin YAUY (SeqOne)

FLUIDIGM

Carré (niv. -2)

Préparation de librairies NGS automatisées, flexibles et évolutives: les innovations possibles avec le system Juno™

  • Amélie BARTHELEMY (Fluidigm)
  • Du diagnostic des tumeurs solides au séquençage du SARS-CoV-2 avec le Juno, une plateforme flexible pour des applications multiples. Alexandra LESPAGNOL (Rennes)
  • isolation-forest CNV (ifCNV): l’intelligence artificielle au service de la détection de CNV à partir de données NGS. Simon CABELLO-AGUILAR (Montpellier)

ROCHE DIAGNOSTICS

Salle 06 (niv. -1)

Les dernières nouveautés Roche en NGS et présentation d’une approche innovante utilisant la capture de séquences sur ADN & ARN en génétique humaine

  • Introduction : KAPA HyperPETE, KAPA EvoPlus et AVENIO Edge Systems, les nouveautés Roche pour 2022. Carole DONNE-GOUSSÉ (Roche Diagnostics)
  • Double approche de séquençage haut débit ADN & ARN d’un panel de gènes impliqués dans des myopathies. Mireille COSSÉE, Charles VAN GOETHEM (Montpellier)

THERMO FISHER SCIENTIFIC

Salle 05 (niv. -1)

Automatisées et rapides, nos innovations en NGS, Séquençage Capillaire et PCR Digitale au service du rendu de résultats.

  • Amélie EPERCIEUX (ThermoFisher Scientific)
  • Stéphane LLENSE (ThermoFisher Scientific)
  • Gaëtan MOTY (ThermoFisher Scientific)

TWIST BIOSCIENCE

Horizons (niv. +2)

The New Standard – Performance Evaluation of Twist Target Enrichment Solutions

  • Introduction. Eric BAUD (Twist Bioscience)
  • Use Twist Bioscience Solutions for NGS and applications in ONCO-Hematology. Sandrine VANDERMEERSCH-GEFFROY (Lille)
  • No Fragment left behind – Performance Evaluation of the Twist Exome 2.0. Massimo DELLEDONNE (Verone, Italie)

JEUDI 3 FEVRIER

AGILENT

Carré (niv. -2)

Dernières innovations et retours d’expérience en génétique constitutionnelle

Modérateur : Roubila MEZIANI (Agilent)

  • De l’échantillon à une analyse tout en 1 : #Magnis #Alissa #Exome SNV #Exome CNV #CGH. Claudio PLAISANT (Bordeaux), Eulalie LASSEAUX (Bordeaux)
  • Place du séquençage d’ARN (RNAseq) dans un laboratoire de diagnostic. Nadège CALMELS (Strasbourg)

INTEGRAGEN

Dortoirs (niv. +1)

Après l’ère du séquençage ciblé, solutions WGS et méthylation proposées par IntegraGen

  • FastGen, 50% des enfants suspects de maladie génétique grave diagnostiqués par séquençage de génome en moins de 4 semaines : vers une meilleure prise en charge. Frédéric TRAN MAU-THEM (CHU Dijon)
  • Analyse de la méthylation de l’ADN, nouvelles approches par NGS et analyse associée. Emmanuel MARTIN (IntegraGen)
  • Panorama des services et solutions IntegraGen. Elodie LALLET (Integragen)

INSCRIVEZ-VOUS

MGI TECH

Nef (rdc)

How DNBseq enables research to go to infinity and beyond

  • Advantages of DNBseq technology. Manal KHALIFE (Paris)
  • To infinity and beyond: future-proofing a genomics laboratory. Nik MATTHEWS (Londres, Royaume-Uni)

NEW ENGLAND BIOLABS

Horizons (niv. +2)

New England Biolabs moteur de l’innovation : étude épitranscriptomique ; miniaturisation des préparations des librairies en WGS PCR-Free, application clinique ; étude de l’accessibilité de la chromatine cellulaire par NicE-viewSeq

  • Nicolas DOLL (New England Biolabs)
  • Epitranscriptomique des ARN dans les maladies humaines. Virginie MARCHAND (UMS2008/US40 IBSLor)
  • Faire mieux avec moins : des préparations de librairies miniaturisées de haute qualité pour du WGS PCR Free vers des applications cliniques, grâce à la plateforme multi-omique automatisée Magelia. Amel BENDALI (Inorevia)
  • Nicking enzyme associated sequencing (NicE-seq), a versatile method to study open chromatic. Pierre ESTEVE (New England Biolabs)

SEQONE

Salle 06 (niv. -1)

La collaboration clinicien, biologiste et machine learning : futur de l’interprétation génomique

  • La co-interprétation clinicien-biologiste au service du patient : CNV Exome et co-interprétation. Laure RAYMOND (Biomnis), Laurent MESNARD (Paris)
  • Reclassification des variants de signification incertaine avec l’outil Genome Alert! Armelle LUSCAN (Cerba)
  • Comment un laboratoire d’un CHU peut gérer plusieurs activités grâce à SeqOne. Anne Sophie LEBRE (Reims)
  • Interprétation des variants assistée par IA, de la classification biologique au diagnostic et la suggestion thérapeutique. Denis BERTRAND et Nicolas DUFORET (SeqOne)

PERKINELMER

Salle 05 (niv. -1)

Retour d’expériences sur la mise en service du Sciclone G3 NGSx iQ Workstation pour la préparation de librairies NGS

  • Flavie ADER (Paris)
  • Modérateur : Stéphane FENART (PerkinElmer)

RHYTHM PHARMACEUTICALS

Salle 04 (niv. -1)

Actualités dans les maladies génétiques rares de l’obésité

Modérateur : Didier LACOMBE (Bordeaux)

  • Génétique des obésités monogéniques. Didier LACOMBE (Bordeaux)
  • Les obésités monogéniques. B. DUBERN (Paris)
  • Syndrome de Bardet-Biedl. Hélène DOLLFUS (Strasbourg)

SOPHiA GENETICS

Belvédère (niv. +2)

Utilisation de machine learning pour mesurer le déficit de recombinaison homologue à partir de données de séquençage de basse couverture du genome.

Alexander KURZE (SOPHiA GENETICS)
Prof. Alexandre HARLE (CHU Nancy)

VENDREDI 4 FEVRIER

BIONANO GENOMICS

Belvédère (niv. +2)

La technologie Optical Genome Mapping de Bionano Genomics

  • Introduction technique de la technologie OGM et de ses capacités pour la détection de variants de structures dans le génome
  • Revu des applications et littérature en hemato-oncologie et génétique constitutionnelle
  • Résolution en direct d’un cas de déficience intellectuelle (whole exome sequencing negatif) en analyse Trio et présentation de la stratégie d’analyse par une équipe indépendante

Yannick DELPU (Bionano Genomics)

Detlef TROST et Aicha BOUGHALEM (laboratoire CERBA).

DNA SCRIPT

Dortoirs (niv. +1)

SYNTAX system – Benchtop enzymatic DNA synthesis delivers on-demand DNA same-day results

  • Mickaël PLOQUIN (DNA Script), Steven QUISTAD (DNA Script)

ILLUMINA

Nef (rdc)

NGS: Innovations et Applications 2022

  • Bénéfices attendus d’un panel CGP en oncologie. Pierre BROUSSET (Toulouse)
  • David BENTLEY (Illumina)
  • Product Update. Julien ABRIOL (Illumina)

OXFORD NANOPORE TECHNOLOGIES

Horizons (niv. +2)

Applications en recherche clinique du séquençage Oxford Nanopore Technologies. Génétique, épigénétique, transcriptomique un séquençage sans limite.

  • Classification des tumeurs cérébrales et des sacomes. Elodie GIRARD (Paris)
  • Séquençage Oxford Nanopore : perspectives pour le diagnostique de routine. Julien MASLIAH-PLANCHON (Paris)
  • Avancées en recherche clinique avec Nanopore et implications futures. Olivier LUCAS (Oxford Nanopore Technologies)

PACBIO

Carré (niv. -2)

Highly Accurate Long Read Sequencing: See What You’ve Been Missing

  • Neil WARD (PacBio)
  • Introduction to HiFi Sequencing and its Applications. Déborah MOINE (PacBio)
  • Trinucleotide Repeat Editing in Human Cells. Guy-Franck RICHARD (Paris)